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    : CCR5基因阻碍中风患者康复 我国首部罕见病诊疗指南发布

    CCR5基因阻碍中风患者康复,我国首部罕见病诊疗指南发布。

    CCR5基因阻碍中风患者康复。

    据科技日报北京2月27日电,日前,美国加州大学研究人员在《细胞》杂志上撰文指出,CCR5基因阻碍中风患者康复。此前研究表明,CCR5基因还是艾滋病病毒进入细胞的主要帮凶。

    早在1996年,科学家就发现CCR5基因控制产生的CCR5蛋白是HIV病毒进入人体T细胞的主要受体之一??拱滩∫┪锫砝簦∕araviroc)的作用就是占据病毒囊膜蛋白gp120与CCR5蛋白的结合位点,抑制病毒与该受体的结合。

    加州大学神经病学系主任托马斯·卡迈克尔教授领衔的科研团队试验发现,给小鼠注射马拉维若时,小鼠对步态和四肢的控制得到意外加强。研究人员就此推测,尽管这些老鼠没有中风,这一发现仍可能会帮助身体控制困难的中风患者早日恢复健康。

    为了证明CCR5基因在人类中风恢复中的作用,研究人员选择与以色列特拉维夫大学的科学家合作,他们正在跟踪近450名轻度或中度中风患者的康复情况。由于CCR5基因在犹太人中经常缺失,其中很多患者都是犹太人,部分病人就缺乏该基因。

    果然不出所料,与CCR5基因正常的患者相比,缺失该基因的患者从中风中恢复得更好,无论在身体上,还是在运动控制方面,甚至在记忆力、语言功能、注意力和精神状态上都有所改善。

    卡迈克尔表示,缺少CCR5基因可以防止位于中风部位附近的脑细胞连接缺失,同时也刺激大脑较远区域产生新连接。相反,拥有这种基因会使病人脑细胞连接和重组的能力降低。纽约大学朗贡医学中心神经流行病学主任海蒂·沙布拉指出,该发现为促进中风患者康复提供了一种新方案。

    除了在艾滋病和脑中风上“助纣为虐”,此前还有研究发现,CCR5基因还参与多种肿瘤的扩散,特别是胰腺癌向外侵犯。试验表明,胰腺癌患者的胰腺上皮细胞CCR5蛋白含量上升,而抑制CCR5蛋白合成能够减缓癌症转移。

    我国首部罕见病诊疗指南发布

    2月27日,《中国罕见病诊疗指南(2019版)》在北京协和学术会堂发布,记者从发布会上获悉,这是我国首部罕见病诊疗指南,将为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供很好的借鉴,也有助于规范罕见病用药。

    据悉,该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述,为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图,编写过程中,特别参考了最新的国内外单病种指南,诊疗规范和专家共识,并提供了重要的参考文献。

    《中国罕见病诊疗指南(2019版)》是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院)牵头编写的,是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

    “可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南,该指南的公布实施,将对于开展医务人员培训,指导医务人员识别诊断罕见病,提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义,造福更多的罕见病患者?!? 国家卫健委医政医管局局长张宗久评价道。

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